Badania genetyczne w profilaktyce i terapii nowotworów

Na temat metod sekwencjonowania nowej generacji, roli genów w powstawaniu nowotworów i możliwości poddania się testom genetycznym w naszym kraju mówi prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, założyciel i koordynator Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie:

Bardzo piękną pracę w ostatnim czasie dotyczącą bliźniaków jedno- i dwujajowych opublikowali badacze skandynawscy. Bliźnięta obserwowano przez kilkadziesiąt lat. Badaniem objęto kilkadziesiąt tysięcy osób. Na jego podstawie możemy powiedzieć, że wpływ genetyki jest bardzo duży i zależy od rodzaju nowotworu. Zmiany genetyczne największy udział mają w rozwoju raka prostaty i czerniaka. Stanowią one 60% wszystkich czynników rakotwórczych. W przypadku raka jajnika to 40%, w raku piersi 30%. Nawet w takim typowo środowiskowym nowotworze, jakim jest rak płuca, także aż 20% czynników rozwojowych stanowią czynniki genetyczne.

Profesor Lubiński podkreśla, jak ważną rolę w diagnostyce i terapii nowotworów odgrywa lekarz rodzinny: „Lekarz rodzinny jest pierwszym posiadaczem informacji o historii choroby w rodzinie. Jego zapiski są bardzo istotne. To cenne wskazanie do ewentualnego skierowania takiej rodziny do poradni genetycznej. Rodzinna agregacja zachorowania na nowotwory była i jest bardzo ważnym markerem. Drugą istotną kwestią są testy DNA. Każdy przypadek zachorowania na nowotwór, nawet jeśli to tylko jeden w rodzinie, powinien być szczegółowo rozpracowany w genetycznej poradni onkologicznej”.

Obecne od niedawna w genetyce sekwencjonowanie nowej generacji znacząco podwyższyło skuteczność testów diagnostycznych, na przykład wykrywających mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Do niedawna można było wykonywać je w Polsce jedynie metodami uproszczonymi. „Dotychczasowe testy wykrywały mutację z czułością 85–90%. Teraz, dzięki sekwencjonowaniu, ta czułość wzrosła do 100%” – mówi prof. Lubiński.

Obecnie statystyczna Polka, która chciałaby poddać się badaniom genetycznym w kierunku obecności mutacji genu BRCA1, odpowiedzialnego m.in. za raka piersi, musi zapłacić za testy z własnej kieszeni.

Czy warto przebadać się w kierunku nosicielstwa wadliwego genu BRCA1? Na pewno: w naszym kraju ryzyko wystąpienia dziedzicznego raka piersi u kobiet z wadliwym genem BRCA1 wynosi około 30%, w USA aż 60%.

Źródło: termedia.pl